Down Sendromu Nedir ?

 Down sendromu, insanlarda bulunan genetik yapıdaki düzensizlik sonucunda, 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozom bulunması sebebiyle yaşanan bir durumdur. Yani 46 kromozom olması gerekirken, 47 kromozoma sahip olmak bu durumun yaşanmasına sebep olmaktadır. Bunu hastalıktan ziyade, genetik bir farklılık olarak değerlendirebiliriz. İnsanların sahip olduğu hücreler, genlerden oluşur. Genler ise birbirine kromozom çubukları ile bağlanır. Normalde her hücrede 23 kromozom çifti yani 46 kromozom bulunur. Down sendromu 47 kromozoma sahip olduğundan, vücut yapısında yapısal ve fonksiyonel farklılıklar meydana gelir.

Down sendromunun fiziksel belirtileri nelerdir?

• Kendine özel tipik yüz görünümü ile belirgindir. Bu insanlar normal kromozom sayısına sahip olsalar da görülen bir durum olsa da, diğer belirtiler rahatsızlığı tespit etmeye yardımcı olacaktır.
• El ayasında normalde çift olması gereken avuç içi çizgisi tektir.
• Epikantik katlanma nedeniyle badem şeklinde göz yapısının olması.
• Palebral yarık olması.
• Bu çocuklarda boy daha kısadır.
• Basık kemerli burun yapısı görülür.
• Karın yapısı gevşek ve bombelidir.
• Elin beşinci parmağında esneklik, dirsekte yüksek döngü olması.
• Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi.
• Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması.
• Sarkık dil yapısı olması halinde down sendromu düşünülmelidir. Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir. Fiziksel farklılıkların çoğu sağlık sorununa neden olmamakla birlikte, rahatsızlığın teşhisinde rol oynarlar. Uygulanacak tedavilerle fiziksel aktivitelerin rahat yapılması sağlanabilir.